Sequenciamento completo do gene SOS1 - NGS

Código:

SOS1

Sinônimo:

Estudo molecular síndrome Noonan|

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

0

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Sindrome de Noonan (NS) e caracterizada por baixa estatura, defeitos cardiacos congenitos, dobras do pescoco, no peito de forma incomum (pectus excavatum), graus variados de retardo mental, caracteristicas faciais (olhos para baixo ou de angulo aberto, implantacao baixa de orelhas ou da forma anormal...). Muitas vezes visto varios tipos de defeitos de coagulacao e displasias linfatico. Em 50-80% das pessoas afetadas por esta sindrome apresemtam cardiopatia congenita. Os defeitos cardiacos mais comuns sao a estenose da valvula pulmonar e displasia, estando presente em 20-50% dos casos. A cardiomiopatia hipertrofica, presente em 20-30% das pessoas afetadas podem estar presentes desde o nascimento ou aparecer na infancia ou adolescencia. Outros defeitos estruturais incluem defeitos freqüentemente observadas nos septos atrial e ventricular, estenose da arteria pulmonar e tetralogia de Fallot. Tambem pode ocorrer em ate 95% das anomalias do olho afetado, incluindo estrabismo, erros de refracao, ambliopia e nistagmo. Varios genes tem sido associadas com a sindrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Mais ou menos 50% dos individuos afetados apresentam mutacoes no gene PTPN11, entre 3-17% no gene RAF1, 10% no gene SOS1 e menos de 5% no gene KRAS.

Referência: