Sequenciamento completo do gene PTPN11 - NGS

Código:

PTPN11

Sinônimo:

Estudo molecular síndrome Noonan|

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A reacao em cadeia da polimerase (PCR) e o exame utilizado para o diagnostica da Sindrome de Noonan, doenca de heranca autossomica dominante. e amplificada a regiao codificadora do gene PTPN11 mapeado no cromossomo 12q24.1 que contem 15 exons no DNA genomico. Indicacoes: Investigacao de individuos com as caracteristicas clinicas da doenca, como baixa estatura, pescoco alado e dismorfismo facial com hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e anomalias de implantacao das orelhas; tambem podem estar associadas anomalias cardiacas congenitas; torax em escudo com deformidades, anomalias vertebrais, diatese hemorragica e criptorquidia. Interpretacao clinica: e uma sindrome geneticamente heterogenea, com mutacoes no gene PTPN11 que codifica a proteina nao receptora fosfatase-tirosina SHP-2, responsaveis por aproximadamente 50% dos casos familiares e esporadicos.

Referência: