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Sequenciamento completo do gene IDUA - NGS
Código:
IDUA
Sinônimo:
Mucopolissacaridose Tipo 1|Doença de Hurler|
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
NGS
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
30 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
0
0
0
Coleta:
**Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Gene: IDUA Mutacoes: SEQUENCIAMENTO As mucopolissacaridoses (MPSS) sao um grupo raro de transtornos de armazenamento lisossomal hereditarios causados pela deficiencia ou ausencia de enzimas lisossomais especificas. A ausencia destas enzimas provoca a acumulacao de hidratos de carbono complexos nas celulas e tecidos do corpo e nos organulos celulares, os lisossomas. Estes hidratos de carbono complexos sao conhecidos como mucopolissacarideos ou glicosaminoglicanos (GAG) e servem como bloqueios de construcao para os tecidos conectivos do corpo. Sem a degradacao enzimatica adequada dos mucopolissacarideos, ocorrem sintomas clinicos, tais como defeitos auditivos e visuais, impedimentos funcionais cardiovasculares, hepatoesplenomegalia, disostose multipla, devido à sua acumulacao nos sistemas de orgaos. O diagnostico da MPS I baseia-se na demonstracao da atividade deficiente da enzima lisossomal a-L-iduronidase nos leucocitos de sangue periferico, os fibroblastos cultivados, ou de plasma. A MPS I e herdada de forma autossomica recessiva. IDUA e o unico gene conhecido atualmente cujas mutacoes estao relacionadas com a MPS I.
Referência:
3513.98
