Sequenciamento completo do gene DMD - NGS

Código:

DMD

Sinônimo:

Distrofia Muscular de Duchenne e Becker

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

0

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Doenca de heranca recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alteracoes no gene DMD localizado no braco curto do cromossomo X, na regiao Xp21, que codifica a proteina distrofina, essencial para a manutencao da membrana da celula muscular. Indicacoes: Deteccao de delecao ou duplicacao dos exons do gene DMD que codifica a distrofina; O diagnostico pre-natal e possivel para familias em que o diagnostico foi confirmado por teste molecular. Interpretacao clinica: Cerca de dois tercos das mutacoes sao grandes deleccoes de um ou varios exons no gene da distrofina. Outras mutacoes incluem grandes duplicacoes e pequenos rearranjos, dos quais 39,8% sao mutacoes nonsense. Cerca de 24% sao mutacoes de novo. O exame permite o diagnostico em mais de 90% dos casos. Sugestao de leitura complementar: Beggs AH, Kunkel LM. Improved diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy. J Clin Invest1990; 85: 613-9. Tuffery-Giraud S, Beroud C, Leturcq F, Yaou RB, Hamroun D, Michel-Calemard L, Moizard M-P, Bernard R, Cossee M, Boisseau P, Blayau M, Creveaux I, et al. Genotype-phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database: a model of nationwide knowledgebase. Hum Mutat 2009; 30: 934-45.

Referência: