Sequenciamento completo do gene ABCD1 - NGS

Código:

ABCD1

Sinônimo:

Teste Molecular para Adrenoleucodistrofia

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

0

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: ** REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A adrenoleucodistrofia e uma doenca de heranca recessiva ligada ao cromossomo X. A doenca afeta o sistema nervoso (substancia branca) e glandulas endocrinas, especialmente a hipofise e adrenal. As formas cerebrais se manifestam geralmente entre os 4 e 8 anos de idade. A incidencia da doenca e estimada de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 individuos do sexo masculino para todos os grupos etnicos. Dentre as mutacoes que causam a doenca, cerca de 7% sao delecoes grandes, aproximadamente 23% alteram o quadro de leitura (“open reading frame”), cerca de 3% afetam os sitios de excisao e em torno de 9% sao mutacoes que provocam o termino de transcricoes. Ha ainda delecoes-insercoes pequenas (em torno de 5%) e substituicoes simples (53%, aproximadamente). A mutacao mais encontrada e a delecao AG do nucleotideo 1801-1802 no exon 5. O exame molecular por seqüenciamento do gene ABCD1 (nome oficial: “ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1”), locus Xq28, e usado para a confirmacao de diagnostico para individuos sintomaticos; avaliacao de prognostico; aconselhamento genetico.

Referência: