SCREENING ÁCIDOS ORGÂNICOS (QUALITATIVO) - urina

A quantidade e o tipo de ácido orgânico detectado neste exame geralmente permite a identificação do tipo de acidemia orgânica, como deficiência de hidrocarboxilase sintetase e biotinidase, entre outras. Indicação: Avaliação de acidemias orgânicas Interpretação clínica: Ácidos orgânicos elevados são vistos em acidoses lácticas não genéticas e cetoacidoses, o que sugere cuidados na interpretação dos resultados em correlação com outros achados e condições clínicas. Em alguns distúrbios raros, como por exemplo na tirosinemia tipo I, ácidos orgânicos anormais estão presentes na ausência de acidose metabólica. A análise com resultado normal não exclui o diagnóstico de acidurias/acidemias orgânicas. A sensibilidade do método para o diagnóstico está aumentada quando o material é coletado durante a crise metabólica. No intervalo entre as crises a concentração de ácidos orgânicos poderá estar diminuida ou quase indetectável, podendo ser necessária a coleta de amostra em diferentes ocasiões. Ácidos analisados: Ácido acetoxiacético Ácido cetoisocapróico Ácido adípico Ácido cetoisovalérico Ácido etilmalônico Ácido ceto 3 metilvalérico glutárico Ácido lático Ácido 3 hidroxibutírico Ácido 3 metilglutárico Ácido 2 hidroxiglutárico Ácido metilmalônico Ácido 2 hidroxivalérico Ácido orótico Ácido hidroxi 3 metilglutárico Ácido sebácico Ácido hidroxifenil láctico Ácido subérico Ácido hidroxifenil pirúvico Ácido pirúvico Sugestão de leitura complementar: Organic Acids. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 8th Ed. New York, NY, McGraw-Hill, 2001. Seashore MR. The Organic Acidemias: An Overview. GeneReviews. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1134/, consulta em 03 de fevereiro de 2014.