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Síndromes FGS1/Lujan (MED12)- sequenciamento

Código:

MED12

Sinônimo:

MED12, Locus Xq13.1

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Mes

Hora

0

1

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

O espectro fenotípico dos transtornos relacionados com MED12 inclui, como mínimo, os fenótipos da síndrome FG tipo 1 (FGS1) e a síndrome de Lujan (LS). A FGS1 e a LS compartilham as descobertas clínicas de deterioração cognitiva, hipotonia e alterações do corpo caloso. As mulheres portadoras em famílias com FGS1 e LS são tipicamente afetadas.

Referência:

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