Síndrome Wolff-Parkinson-White (PRKAG2) - sequenciamento

Código:

PRKAG2

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Next Generation Sequencing (NGS)

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: PRKAG2 Mutações: SEQUENCIAMENTO O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. Indicações: Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: No coração normal, a única conexão eletrofisiológica entre aurículas e ventrículos é um feixe de fibras chamado feixe de His. Trata-se de uma espécie de cabo elétrico que permite aos ventrículos seguir o ritmo auricular. As aurículas estão ligadas firmemente aos ventrículos pelo tecido fibroso que não é sensível às ondas auriculares. Durante a vida fetal, há numerosas uniões entre aurículas e ventrículos, mas todas desaparecem antes do nascimento, exceto uma: o feixe de His. Às vezes, alguma das conexões não desaparece. Nesse caso, a onda de despolarização pode ser transmitida por duas rotas diferentes até os ventrículos ou pode ir até os ventrículos por uma via e voltar à aurícula por outra. As vias acessórias caracterizam a síndrome de Wolf-Parkinson-White. A posição das vias acessórias varia de um paciente a outro. As vias acessórias podem ser responsáveis por episódios de taquicardia (aceleração da frequência cardíaca) que podem cessar espontaneamente ou precisar de tratamento. A síndrome de Wolf-Parkinson-White pode ser esporádica ou familiar, embora a apresentação familiar nem sempre seja demonstrável, pois as vias acessórias nem sempre são permeáveis (ativas). Pode ser completamente silenciosa, tanto clinicamente (sem taquicardias) quanto no ECG. O gene PRKAG2 foi associado a algumas formas familiares da síndrome de Wolff-Parkinson-White. Sugestão de leitura complementar: Lynn M. Bekris, Ignacio F. Mata, Cyrus P. Zabetian. The Genetics of Parkinson Disease. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010; 23(4): 228-42.

Referência: