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SÍNDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (GPC3) - MLPA

Código:

GPC3

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Simpson-Golabi-Behmel tipo de síndrome de 1 (SGBS1) é caracterizada por macrossomia pré e pós-natal; craniofacies distintas (incluindo macrocefalia, características faciais grosseiras, macrostomia, macroglossia, anormalidades no palato); e comumente, leve a deficiência mental severa com ou sem anomalias estruturais do cérebro. O diagnóstico de SGBS1 é baseado em achados clínicos, história familiar consistente com herança ligada ao X e testes de genética molecular. GPC3 e GPC4 são os únicos dois genes em que as mutações são conhecidos por causar SGBS1.

Referência:

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