SÍNDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (GPC3) - MLPA
Código:
GPC3
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
30 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
720
0
Coleta:
Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Interpretação:
Simpson-Golabi-Behmel tipo de síndrome de 1 (SGBS1) é caracterizada por macrossomia pré e pós-natal; craniofacies distintas (incluindo macrocefalia, características faciais grosseiras, macrostomia, macroglossia, anormalidades no palato); e comumente, leve a deficiência mental severa com ou sem anomalias estruturais do cérebro. O diagnóstico de SGBS1 é baseado em achados clínicos, história familiar consistente com herança ligada ao X e testes de genética molecular. GPC3 e GPC4 são os únicos dois genes em que as mutações são conhecidos por causar SGBS1.
Referência: