Síndrome Segawa, DYT5 (GCH1) - sequenciamento

Código:

GCH1

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

30

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

A distonia sensível à dopa (DRD, DYT5) é caracterizada pela distonia de início infantil e uma resposta dramática e sustentada em baixas doses da administração oral de levodopa. A prevalência estimada na população geral europeia é de entre 1 e 5 por milhão. Esta síndrome clínica geralmente é apresentada com alterações da marcha causadas pela distonia do pé, desenvolvimento posterior de parkinsonismo e flutuação diurna dos sintomas. A idade média de aparição da dislexia é aproximadamente seis anos. A relação entre mulheres e homens é de 3:1. O quadro clínico descrito é típico para a DRD causada pela deficiência de GTP cicloidrolase 1, que é herdado de forma autossômica dominante, com penetrância incompleta. Aproximadamente 30-50 % dos pacientes com este transtorno não apresentam antecedentes familiares de distonia. Em alguns pacientes, ocorrem mutações de novo. GEN: DYT5 Localização cromossômica: 14q22.1-q22.2

Referência: