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Síndrome Peutz-Jeghers (STK11) - sequenciamento
Código:
STK11
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
10,0 mL
Método:
Técnica Sequenciamento
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
55 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
720
0
Coleta:
Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
Gene: STK11 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada pela presença de pigmentação melânica mucocutânea em lábios, região perioral e mucosa bucal, associada com polipose hamartomatosa do trato gastrointestinal. Portadores da síndrome são mais propensos ao desenvolvimento de diversos tumores malignos. Os acoemtidos pela sindrome apresentam mutações no gene STK11/LKB1 localizado no cromossomo 19 (19p 13.31), o qual codifica uma proteína serina treonina-quinase, facilitadora da apoptose, resultando na perda da sua função e um crescimento celular descontrolado. Estas mutações têm sido detectadas em até 70% dos casos familiares e em cerca de 50% dos casos esporádicos. Quase todas as pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers, serão diagnosticados com um ou mais episódios de câncer durante a sua vida.
Referência:
