Síndrome Ehlers-Danlos tipo 3 (TNXB) - sequenciamento

Gene: TNXB Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxidez ou tipo III (HT-EDS) é a forma mais frequente da EDS, um grupo de doenças hereditárias do tecido conectivo e é caracterizada por hiperlaxidez articular, hiperextensibilidade leve da pele, fragilidade dos tecidos e as manifestações extra-músculo-esqueléticas. O início pode acontecer em qualquer idade, mas é difícil avaliar nas crianças pequenas, devido a uma maior flacidez articular nesta idade. A principal manifestação seria a presença de torções e/ou luxações como resultado da hiperlaxidez das articulações. A hiperlaxidez é mais pronunciada em pacientes mais jovens e nas mulheres. Os pacientes também podem ter pele suave ou hiperextensão leve, escoriações e transtornos hemorrágicos. Frequentemente, as complicações incluem dor crônica que afeta a atividade física, fadiga, transtornos do sono, osteoartrite e osteoporose precoce e os sintomas cardiovasculares (dor no peito, palpitações, instabilidade postural). Na maioria dos casos, um ou os dois pais de um indivíduo afetado, tem certo grau de frouxidão articular, facilidade para escoriações ou pele suave e alguns destes sintomas, às vezes, parecem que se segregam dentro da família do paciente. O mecanismo patogênico subjacente é desconhecido. Foram encontradas mutações no gene TNXB (6p21.3) em um pequeno número de pacientes. A transmissão é autossômica dominante. Não se sabe se é de penetrância completa, mas há expressividade muito variável. Alguns casos podem ser de herança autossômica recessiva.