
Síndrome de Williams (LSI 7q11.23) - FISH
Código:
WILLIAMSF
Sinônimo:
Síndrome de Williams-Beuren (SWB)
Material:
Sangue total heparina EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Hibridação in situ Fluorescente - FISH
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
15 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
4
0
Coleta:
Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
Interpretação:
O diagnóstico genético da síndrome de Williams baseia-se na pesquisa de uma deleção na região do gene da elastina, situado no cromossomo 7. Indicações: Diagnóstico da Síndrome de Williams Interpretação clínica: A maioria dos casos apresenta deleções de pelo menos 1,5 megabases de DNA da região 7q11.23 identificada pelo FISH. Sugestão de leitura complementar: Lawrence K. Fung, Eve-Marie Quintin, Brian W. Haas, Allan L. Reiss. Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome. Curr Opin Neurol. 2012 April; 25(2): 112-124.
Referência:
