Síndrome de Williams (LSI 7q11.23) - FISH

Código:

WILLIAMSF

Sinônimo:

Síndrome de Williams-Beuren (SWB)

Material:

Sangue total heparina EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Hibridação in situ Fluorescente - FISH

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

15 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

4

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.

Interpretação:

O diagnóstico genético da síndrome de Williams baseia-se na pesquisa de uma deleção na região do gene da elastina, situado no cromossomo 7. Indicações: Diagnóstico da Síndrome de Williams Interpretação clínica: A maioria dos casos apresenta deleções de pelo menos 1,5 megabases de DNA da região 7q11.23 identificada pelo FISH. Sugestão de leitura complementar: Lawrence K. Fung, Eve-Marie Quintin, Brian W. Haas, Allan L. Reiss. Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome. Curr Opin Neurol. 2012 April; 25(2): 112-124.

Referência: