Síndrome de Williams (ELN/LIMK1/locus D7S613) - MLPA

Código:

WILLIAN

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

0

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Necessário o envio do Pedido Médico, e Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: ELN/LIMK1/ locus D7S613 Mutações: DELEÇÃO A síndrome de Williams (SW) é caracterizada por doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica, hipertensão), fácies característica, doenças do tecido conjuntivo, retardo mental (geralmente leve), um perfil cognitivo específico, traços de personalidade crescimento, única e distúrbios endócrinos (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo, e puberdade precoce). Dificuldades de alimentação muitas vezes levar a problemas de desenvolvimento em crianças. Hipotonia e hiperextensão das articulações pode causar atrasos no desenvolvimento motor. A base para o diagnóstico é a detecção de deleções do gene contíguo na região crítica da síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que inclui a elastina (ELN). Mais de 99% das pessoas com diagnóstico clínico de WS têm essa deleção, o que pode ser detectada por análise específica da mutação. Em nosso laboratório, nós oferecemos o estudo de deleções na região 7q11.23.

Referência:

Valores de referência