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SÍNDROME DE WAARDENBURG (PAX3) - sequenciamento
Código:
PAX3SEQ
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Técnica Sequenciamento
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
45 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
1
0
Coleta:
Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
A síndrome de Waardenburg dá nome a umas síndromes de surdez associadas a distúrbios da pigmentação. São diferenciados por sua herança autossômica dominante e sua despigmentação irregular. A síndrome de Waardenburg tipo I associa, pelo menos, 2 critérios clínicos principais ou 1 principal e, pelo menos, 2 secundários. As mutações no gene PAX3 são detectadas em mais de 90 % dos pacientes com diagnóstico clínico de WS1.
Referência:
