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SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2

Código:

ALDH3A2

Sinônimo:

​

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

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Resultado em:

Interferentes:

​

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Gene: ALDH3A2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Sjogren Larsson e uma rara doença genética autossômica e recessiva, tem como sianis clínicos graves patologias neurológicas que evolui para paralisia dos membros. A síndrome é resultante das mutaões ocorridas no gene ALDH3A2 (17p11.2), que codifica e enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH), necessária na oxidação de alcoois graxos em ácidos graxos. Já foram descritas mai de 70 mutações nesse gene.

Referência:

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