SÍNDROME DE ROBINOW - SEM BRAQUIDACTILIA (GENE ROR-2)

Código:

ROR2

Sinônimo:

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

70 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

168

0

Coleta:

Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.

Interpretação:

Síndrome de Robinow é uma doença hereditária, extremamente rara, com uma frequência de 1 por cada 500.000 nascimentos. É caracterizada por uma reminiscência rosto de um feto de oito semanas, mesomélico e acromélico encurtamento, encurtamento extremidade superior e hipoplasia genital. Em alguns casos, a síndrome de Robinow tem herança autossômica dominante, em outros casos, a doença pode ter uma herança autossômica recessiva. A forma recessiva é mais grave, mas clinicamente indistinguíveis. Foram descritas mutações ROR2 causando forma recessiva da síndrome.

Referência: