Síndrome de Menkes (ATP7A) - Sequenciamento

A doença de Menkes (MD) é um transtorno multissistêmico grave do metabolismo do cobre, caracterizado por uma neurodegeneração progressiva e marcadas anomalias do tecido conectivo, assim como um cabelo anômalo, crespo e ralo. A MD é uma doença ligada ao X que afeta principalmente homens enquanto que as mulheres costumam ser portadoras não afetadas. Sua aparição dá-se no período neonatal. Ocasionalmente, no parto observam-se céfalo-hematomas e fraturas espontâneas. No período neonatal precoce, os pacientes podem apresentar: icterícia prolongada, hipotermia, hipoglicemia e dificuldades na alimentação. Outros sintomas adicionais são atraso no desenvolvimento, má alimentação, vômitos e diarreia. Os pacientes desenvolvem uma disfunção motora gradual e convulsões. A MD é causada por mutações no gene ATP7A (Xq21.1). Até o momento, foram descritas cerca de 200 mutações diferentes neste gene. Não há uma correlação óbvia entre as mutações e o progresso clínico. A transmissão é recessiva ligada ao X.