Síndrome de Lesch-Nyhan (HPRT1) - sequenciamento

Código:

HPRT1

Sinônimo:

Síndrome de Lesh-Nyhan

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

40 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

A reação em cadeia da polimerase (PCR) é utilizada para amplificar os 9 exons do gene hipoxantina-guaninafosforibosiltransferase (HPRT). A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é um erro metabólico congênito de herança recessiva ligado ao cromossomo X, causado por deficiência da enzima HPRT. O diagnóstico definitivo é obtido por dosagem da atividade da enzima HPRT no sangue periférico ou tecido. Indicações: O diagnóstico molecular é importante para definição da alteração familiar, investigação de possíveis portadoras e aconselhamento genético. Interpretação clínica: HPRT1 é o único gene do qual se tem conhecimento de estar associado à síndrome de Lesch-Nyhan syndrome. Mutações do gene podem confirmar o diagnóstico, e são particularmente de ajuda na avaliação mulheres em risco de serem carreadoras do gene. Sugestão de leitura complementar: Razieh B, Mohsen S, Hosein N, Hojatolah R. Small Duplication of HPRT 1 Gene May Be Causative For Lesh-Nyhan Disease in Iranian Patients. Iran J Child Neurol. 2015 Winter; 9(1): 103-106.

Referência: