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Síndrome de Crohn (R702W, G90R, 10fs - NOD2) - screening
Código:
CROHNP
Sinônimo:
Screening
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR)
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
45 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
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0
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Coleta:
Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Interpretação:
Pensa-se que a doença de Crohn (EC) é o resultado de vários efeitos combinados,fatores ambientais e genéticos. A principal hipótese postula que se deve a uma resposta inata imune frente a antígenos discretos. Esta alteração produz a inflamação do aparelho gastrintestinal. Esta doença afeta tanto jovens quanto adultos, porém, o seu surgimento precoce provoca um aumento da morbidade e mortalidade da doença. Foram descritas três mutações, principalmente: R702W, G908R e 1007 frameshift ligadas a fenótipo de Crohn. No nosso laboratório, oferecemos a varredura dessas mutações,assim como o sequenciamento completo do gene CARD15/NOD2.
Referência:
Valores de referência
Negativo
