Síndrome de Crohn (R702W, G90R, 10fs - NOD2) - screening

Código:

CROHNP

Sinônimo:

Screening

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR)

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

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0

0

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos

Interpretação:

Pensa-se que a doença de Crohn (EC) é o resultado de vários efeitos combinados,fatores ambientais e genéticos. A principal hipótese postula que se deve a uma resposta inata imune frente a antígenos discretos. Esta alteração produz a inflamação do aparelho gastrintestinal. Esta doença afeta tanto jovens quanto adultos, porém, o seu surgimento precoce provoca um aumento da morbidade e mortalidade da doença. Foram descritas três mutações, principalmente: R702W, G908R e 1007 frameshift ligadas a fenótipo de Crohn. No nosso laboratório, oferecemos a varredura dessas mutações,assim como o sequenciamento completo do gene CARD15/NOD2.

Referência:

Valores de referência
Negativo