Síndrome Beals- (éxons15,22-33,35-36 - FBN2) - screening 1

A aracnodactilia contratural congênita (CCA, síndrome de Beals) é um transtorno do tecido conectivo caracterizado por contraturas de flexão múltiplas, aracnodactilia, cifoscoliose grave, pavilhões auriruclares anormais e hipoplasia muscular. Apesar de os sinais clínicos serem similares à síndrome de Marfan (MFS), as contraturas articulares múltiplas (principalmente do cotovelo, do joelho e dos dedos) e as orelhas enrugadas são características da CCA e raramente observadas em MFS. O único gene associado à CCA é o gene FBN2 que codifica para a fibrilina-2, uma proteína da matriz extracelular. A frequência de detecção de mutações em indivíduos afetados depois da análise da sequência é de 27-75%, segundo estudos. Muitos indivíduos com CCA têm um pai afetado, embora o transtorno também possa aparecer como consequência de uma mutação de novo. Este teste faz o diagnóstico de aproximadamente 75% das mutações descritas. Em caso de um resultado negativo, é recomendada a realização da sequenciação completa do gene.