SÍNDROME (região 1p36) MICRODELEÇÃO 1p36 - MLPA

Código:

S1P36

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

40 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

0

0

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Exame útil no diagnóstico da microdeleção subtelomérica mais frequente. De 0,5 a 1,2% dos casos de deficiência mental apresentam a deleção no cromossomo 1. Sinônimos: Monossomia 1p36, FISH para deleção do Cromossomo 1. Indicação: Suspeita clínica compatível com a microdeleções em 1p36. Interpretação clínica: Nos indivíduos afetados detecta-se microdeleção no lócus 1p36 por FISH. Sugestão de leitura complementar: Battaglia A. Del 1p36 syndrome: a newly emerging clinical entity. Brain Dev.2005; 27(5):358-61. Gajecka M, Glotzbach CD, Shaffer LG. Characterization of a complex rearrangement with interstitial deletions and inversion on human chromosome 1. Chromosome Res 2006;14(3):277-82.

Referência: