Risco cardiovascular - Hipergliceridemia (APOA5) - polimorf.

Gene: APOA5 Mutações: SEQUENCIAMENTO POLIMORFISMOS -1131 T>C, 56C>G - APOA5) A hipertrigliceridemia constitui um fator de risco independente para a doença coronária. O gene da apolipoproteína A5 (ApoA5) é o membro descoberto mais recentemente do complexo ApoA1/C3/A4/A5, e seu produto, a apolipoproteína A5, influencia nos triglicerídeos por um mecanismo ainda não esclarecido. Vários autores descreveram a associação dos polimorfismos do gene ApoA5 com concentrações elevadas de triglicerídeos e aumento do risco cardiovascular. Neste contexto, o gene ApoA5 apresenta-se como um possível marcador bioquímico e genético do aumento da concentração de triglicerídeos e do risco de doença coronária em algumas populações. As variantes do gene ApoA5 mais estudadas são os polimorfismos -1131 T>C, 56C>G (S19W). Estes dois polimorfismos conferem risco duplo da doença coronária. Foi estabelecida uma associação entre os portadores dos alelos raros para os polimorfismos -1131T> C e 56C>G do gene ApoA5 e aumento de suscetibilidade à hipertrigliceridemia ou doença coronária. O polimorfismo -1131T>C do gene ApoA5 é um importante indicador prognóstico para a suscetibilidade à hipertrigliceridemia grave, também em associação com diferentes variantes do gene ApoE, em especial com as variantes E2 e E4. A variante 1131C é associada à hipergliceridemia em pacientes portadores do genótipo E3E3 (concentração de triglicerídeos é 28 % mais elevada nestes pacientes) e com portadores do alelo E4 (concentração de triglicerídeos 44 % mais elevada) e com hiperlipemia tipo II em pacientes portadores do genótipo E2E2, em especial se for apresentado um efeito aditivo com a variante S19W (56G) do gene ApoA5 (cofator essencial para hipertrigliceridemia).