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Retinite pigmentosa (RHO) - sequenciamento

Código:

RHO

Sinônimo:

Retinose pigmentar, rodopsina

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 m

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 m

Rotina:

​

Resultado em:

Interferentes:

​

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

30

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

A retinose pigmentar é causada por mutações já conhecidas em mais de 60 genes. As mutações no gene RHO, que codifica informação para a síntese da proteína rodopsina, são a causa mais comum da forma autossômica dominante, que é responsável por até 30 por cento dos casos da doença. Indicações: Estudo genético em casos suspeitos de retinose pigmentar Interpretação clínica: Pelo menos quatro mutações no gene RHO são responsáveis como causa de cegueira noturna autossômica dominante congênita caracterizada por perda de visão em pouca luz que permanece estável ao longo do tempo. Sugestão de leitura complementar: Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 18; 368(9549):1795-809. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinitis-pigmentosa. Consulta em 15 de agosto de 2013.

Referência:

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