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Porfiria aguda intermitente (HMBS) - sequenciamento
Código:
HMBS
Sinônimo:
Estudo molecular da porfiria intermitente aguda
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Técnica Sequenciamento
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
50 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
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Coleta:
Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Interpretação:
Exame para diagnóstico de porfiria aguda intermitente (AIP), uma das formas deste grupo de doenças que cursa com defeitos no metabolismo heme e acúmulo de porfirinas e seus precursores (porfobilinogênio e ácido aminolevulinico), que tem herança autossômica dominante e ocorre devido à deficiência na enzima hidroximetilbilano (HMB) sintase ou porfobilinogênio deaminase (PBGD). Indicações: A importância do seu diagnóstico reside no fato de ser a principal porfiria que cursa com sintomas agudos, que, apesar de curta duração, geralmente são severos levam a risco de vida. Interpretação clínica: Em mais de 98% dos afetados se observa mutações no gene HMBS. Sugestão de leitura complementar: Manisha Balwani, Robert J. Desnick. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Blood. 2012 November 29; 120(23): 4496-4504.
Referência:
