PESQUISA PARA FENILCETONÚRIA (METABÓLITOS DA FENILALANINA)

A fenilcetonúria consiste em doença metabólica hereditária caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina e seus metabólitos, dentre eles o ácido fenil pirúvico. A pesquisa do ácido fenil pirúvico não é indicada como teste inicial de triagem para fenilcetonúria, uma vez que de 2 a 6 semanas podem se passar antes que o ácido seja excretado na urina, tendo baixa sensibilidade para tal. Uma vez estabelecido o diagnóstico de fenilcetonúria, a pesquisa do ácido fenil pirúvico pode ser empregada no acompanhamento da dieta instituída no tratamento da doença. Indicação: Indicado no diagnóstico e acompanhamento da hiperfenilalaninemia Interpretação clínica: Níveis elevados são compatíveis com hiperfenilalaninemia OBS: Urinas diluídas podem ser causa de resultados falso-negativos. Sugestão de leitura complementar: Fenilcetonúria. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas. Portaria SAS/MS nº 1.307, de 22 de novembro de 2013. Disponível em http://portalsaude.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/02/pcdt-fenilcetonuria-livro-2013.pdf, consulte em 12 de dezembro de 2014. Mira NVM, Marquez UML. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Rev. Saúde Pública 2000; 34( 1 ): 86-96.