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Pesquisa Molecular Para Epilepsia Mioclônica Tipo MERRF

Código:

EMTM

Sinônimo:

Epilepsia Mioclonica tipo Merrf/mtDNA epilepsia

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR + Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

​

Resultado em:

Interferentes:

​

25 dia(s)

Temperatura:

Ambiente

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

7

0

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A epilepsia mioclônica tipo MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares) é um distúrbio multissistêmico caracterizado por mioclonia seguido por epilepsia generalizada, ataxia, fraqueza e demência. O início geralmente ocorre na infância. Os achados comuns são perda auditiva, baixa estatura, atrofia óptica e cardiomiopatia com a síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). Retinopatia pigmentar e lipomatose são ocasionalmente observadas.

Referência:

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