Pesquisa de mutação ITD no gene FLT3 - LMA
Código:
FITD
Sinônimo:
Gene Flt3-Itd Pcr Qualitativo/ Mutacao Flt3-Itd
Material:
Sangue EDTA - Biomol
Volume:
10,0 mL
Método:
PCR
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
16 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
0
48
0
Coleta:
Colher 1 tubo de sangue total com EDTA (4 a 5 mL) ou medula óssea com EDTA (4 a 10 mL). - Enviar a amostra refrigerada, sem contato com gelo. - NÃO COLETAR PRÓXIMO A FIM DE SEMANAS E FERIADOS. - E imprescindível enviar a cópia do pedido médico com indicação clínica. - Estabilidade da amostra: 48 horas após coleta para medula e 72 horas após a coleta para sangue Total.
Interpretação:
Nota1- FLT3-DIT ocorre entre o exon 14-15 e envolve o dominio justamembrana do receptor. Nota2 - A mutacao FLT3-DIT resulta na fosforilacao autonoma e conseqÙente ativacao constitutiva do receptor FLT3, com subseqÙente ativacao das vias MAPK kinase e PI3K/Akt. Nota3 - A identificacao e quantificacao da mutacao do tipo DIT, aloca o paciente portador da mutacao para o grupos de risco diferenciado. Nota4- Esta metodologia nao determina a proporcao alelo mutado/alelo normal (taxa alelica). Entretanto pacientes com FLT3-DIT mutado (perda do alelo normal) apresentam carga alelica de FLT3 >50%. Rotina: Amostras sao submetidas ö reacao em cadeia da polimerase (DNA-PCR) para amplificacao dos exons 14 e 15 do gene FLT3. Na reacao total, controles positivos, negativos e de PCR sao incluidos. Os produtos de PCR sao visualizados apos eletroforese em gel 3% agarose e documentados atraves de um sistema de transiluminacao. Para o fragmento selvagem (wild type ? wt) um produto de amplificacao de 332pb e esperado. Fragmentos acima de 332pb sao considerados sequencias mutadas do tipo DIT.
Referência: