Pesquisa de Mutação Específica nos Genes BRCA1 e BRCA2
Código:
BRMF
Sinônimo:
Genes BRCA1 e BRCA2|Mutação familiar conhecida
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
10 mL
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger
Volume Lab:
10 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
21 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
4
4
336
Coleta:
**Enviar junto com a amostra: da REQ 07168, pedido médico e resumo clínico:-Cópia do pedido médico -O pedido médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada. -Importante Apresentar Também, sempre que possível, O Laudo Original Que Permitiu A Detecção Da Mutação Específica Em Outro Membro Da Família. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 2 tubos de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida nos genes BRCA1 e BRCA2, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.
Referência: