Pesquisa de Expansão nos Gene HTT e ATN1

Código:

PCOP

Sinônimo:

PCR e Southern Blot para coreia

Material:

Sangue Ref Quest

Volume:

8,0 mL

Método:

PCR + Sourthern blot

Volume Lab:

8,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

25 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

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0

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Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL **Enviar junto com a amostra: ** REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração * Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A coreia é um distúrbio do movimento caracterizada por movimentos involuntários, arrítmicos, espontâneos, abruptos que geralmente, desaparecem no sono. Sua natureza imprevisível a distingue do tremor e a distonia. Os genes HTT e ATN1 estão associados à doença de Huntington e atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana respetivamente, caracterizadas por coreia.

Referência: