Pesquisa de Expansão no Gene HTT

Código:

IT15

Sinônimo:

Doença de Huntington|DHQ|Expansão do gene HTT

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

TP-PCR

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

33 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

30

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo progressivo caracterizado por coreia, distonia, incoordenação, declínio cognitivo e dificuldades comportamentais. A idade média de início desta condição é entre os 35 e 44 anos. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção de expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene HTT. Este teste permite pesquisar a expansão neste gene.

Referência: