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Pesquisa de Expansão no Gene HTT
Código:
IT15
Sinônimo:
Doença de Huntington|DHQ|Expansão do gene HTT
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
TP-PCR
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
33 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
30
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo progressivo caracterizado por coreia, distonia, incoordenação, declínio cognitivo e dificuldades comportamentais. A idade média de início desta condição é entre os 35 e 44 anos. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção de expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene HTT. Este teste permite pesquisar a expansão neste gene.
Referência:
