Pesquisa de Expansão no Gene FXN

Código:

FRIE

Sinônimo:

Ataxia de Friedreich||Ataxia progressiva|

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

TP-PCR

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

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Resultado em:

Interferentes:

​

33 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: **REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A ataxia de Friedreich é um distúrbio autossômico recessivo, neurodegenerativo de início na primeira ou segunda década da vida, caracterizado por ataxia progressiva, disartria, fraqueza muscular e espasticidade principalmente nos membros inferiores, escoliose, disfunção da bexiga, alterações oculomotoras, cardiomiopatia, deformidades ortopédicas e diabetes mellitus. É causada por mutação ou expansão anormal da repetição trinucleotídica (GAA) no gene FXN.

Referência:

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