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Pesquisa de Expansão no Gene FXN
Código:
FRIE
Sinônimo:
Ataxia de Friedreich||Ataxia progressiva|
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
TP-PCR
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
33 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
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0
0
0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: **REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A ataxia de Friedreich é um distúrbio autossômico recessivo, neurodegenerativo de início na primeira ou segunda década da vida, caracterizado por ataxia progressiva, disartria, fraqueza muscular e espasticidade principalmente nos membros inferiores, escoliose, disfunção da bexiga, alterações oculomotoras, cardiomiopatia, deformidades ortopédicas e diabetes mellitus. É causada por mutação ou expansão anormal da repetição trinucleotídica (GAA) no gene FXN.
Referência:
