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Pesquisa de Expansão no Gene DMPK
Código:
DMPK
Sinônimo:
Distrofia miotônica de Steinert|Expansão DMPK
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
TP-PCR
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
39 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
168
0
Coleta:
*Coletar 1 tubo de sangue EDTA 4mL *Manter e enviar a amostra em temperatura refrigerada. **Enviar junto com a amostra: *copia do pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio do documento solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A distrofia miotónica tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por miotonia, fraqueza muscular, manifestações cardíacas, endócrinas, gastrointestinais, oftalmológicas e cognitivas. É causada por uma expansão alterada da repetição trinucleotídica (CTG) no gene DMPK. A gravidade da doença varia de acordo com o número de repetições.
Referência:
