Pesquisa de Expansão no Gene CNBP (ZNF9)
Código:
ZNF9
Sinônimo:
Distrofia Miotônica Tipo 2 Expansão|Gene ZNF9
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
TP-PCR
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
37 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
30
0
Coleta:
*Coletar 1 tubo de sangue EDTA 4mL *Manter e enviar a amostra em temperatura refrigerada. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *copia do pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A distrofia miotónica tipo 2 é um distúrbio multissistêmico, de herança autossômica dominante, caracterizada por miotonia, disfunção muscular (dor e debilidade muscular progressiva), arritmia cardíaca, diabetes mellitus tipo 2, hipogonadismo em homens e cataratas.
Referência: