Pesquisa de Expansão no Gene CNBP (ZNF9)

Código:

ZNF9

Sinônimo:

Distrofia Miotônica Tipo 2 Expansão|Gene ZNF9

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

TP-PCR

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

37 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

30

0

Coleta:

*Coletar 1 tubo de sangue EDTA 4mL *Manter e enviar a amostra em temperatura refrigerada. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *copia do pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A distrofia miotónica tipo 2 é um distúrbio multissistêmico, de herança autossômica dominante, caracterizada por miotonia, disfunção muscular (dor e debilidade muscular progressiva), arritmia cardíaca, diabetes mellitus tipo 2, hipogonadismo em homens e cataratas.

Referência: