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Pesquisa de Expansão no Gene CACNA1A Para SCA6
Código:
SCA6
Sinônimo:
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 (SCA6)|
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
PCR + Análise de fragmentos
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
33 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
30
0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Geneticos * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 6 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene CACNA1A. Alelos patológicos geralmente têm entre 21 e 33 repetições.
Referência:
Faixa de normalidade: 5-18 repetições
Faixa de normalidade: 20-28 repetições
As ataxias espinocerebelosas autossômicas
dominantes de inicio tardio (ADCAs) constituem um
grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente
heterogêneas. As formas familiares apresentam
herança monogênica, de expressividade variável
e penetrância completa ao longo da vida.
A prevalência de todas as ataxias hereditárias
é de 2/100.000, sendo que Ataxia de Friedreich
correspondente à metade dos casos.
As ataxias compartilham uma etiologia comum que
consiste em uma expansão da repetição polimórfica
(CAG)n localizada em regiões exônicas.
Quanto maior o tamanho desta expansão, mais
precoce será o inicio da doença e ela apresentará
maior gravidade e curso clínico mais rápido.
a saber:
ADCA Tipo I: é geneticamente heterogênea e se deve
a expansões nos loci SCA1, SCA2 ou MJD (SCA3).
Também foi demonstrado que o SCA4 está associado
a esta família.
ADCA Tipo II: expansão no locus SCA7.
ADCA Tipo III: apresenta a repetição polimórfica
(CAG)n no locus CACNL1A4 (SCA6).Outro locus
SCA5, apresenta relação com a ataxia
espinocerebelar 'pura'.
