Pesquisa de Expansão no Gene ATXN7 Para SCA7

Código:

SCA7

Sinônimo:

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA7)|SCA tipo VII

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

PCR + Análise de fragmentos

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

33 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Geneticos * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 7 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN7. Alelos patológicos geralmente têm entre 36 e 450 repetições.

Referência: