Pesquisa de Expansão no Gene ATXN10 Para SCA10

Código:

SCA10

Sinônimo:

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 10|SCA10|

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

PCR + Análise de fragmentos

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

33 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

30

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Geneticos * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 10 é causada por expansão de um pentanucleotídeo (ATTCT) no gene ATXN10. Alelos normais têm 10 a 29 repetições e alelos patológicos geralmente têm 400 a 4.500 repetições.

Referência: