Pesquisa de Expansão no Gene ATXN1 Para SCA1

Código:

SCA1

Sinônimo:

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA1)

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

PCR + Análise de fragmentos

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

33 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

720

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Geneticos * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 1 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN1. Alelos patológicos geralmente têm entre 39 e 81 repetições.

Referência:

Pesquisa de Expansão no Gene ATXN1 Para SCA1

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