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Pesquisa de Expansão no Gene ATN1
Código:
ADPP
Sinônimo:
Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose
Material:
Sangue EDTA QUEST
Volume:
8,0 mL
Método:
PCR
Volume Lab:
8,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
25 dia(s)
Temperatura:
Ambiente
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
0
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra em temperatura ambiente. **Enviar junto com a amostra: ** REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração ** copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica CAG no gene ATN1 causa atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, uma doença progressiva que se manifesta clínicamente como ataxia, mioclonia, epilepsia e deterioração intelectual progressiva em crianças, enquanto que nos adultos manifesta-se com ataxia, coreoatetose e demência ou alterações comportamentais.
Referência:
