Pesquisa de Expansão no Gene ATN1

Código:

ADPP

Sinônimo:

Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose

Material:

Sangue EDTA QUEST

Volume:

8,0 mL

Método:

PCR

Volume Lab:

8,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

25 dia(s)

Temperatura:

Ambiente

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra em temperatura ambiente. **Enviar junto com a amostra: ** REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração ** copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica CAG no gene ATN1 causa atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, uma doença progressiva que se manifesta clínicamente como ataxia, mioclonia, epilepsia e deterioração intelectual progressiva em crianças, enquanto que nos adultos manifesta-se com ataxia, coreoatetose e demência ou alterações comportamentais.

Referência: