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Pesquisa de Expansão no Gene AR
Código:
SBMA
Sinônimo:
Doença Kennedy|Atrofia muscular espinobulbar
Material:
Sangue total EDTA
Volume:
5,0 mL
Método:
PCR + Sequenciamento Sanger
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
60 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
168
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ02611 - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido Mendelics * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A doença de Kennedy é um tipo de atrofia muscular espinhal, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada por fraqueza progressiva da musculatura bulbar e apendicular, fasciculações, atrofia muscular e ginecomastia. A idade de início desta condição é entre a terceira e quinta década de vida. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção da expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene AR.
Referência:
