Pesquisa de expansão do gene JPH3 - Doença de Huntington tip
Código:
HUNT
Sinônimo:
Gene JPH3/ Locus 16q24.2/ EXPANSÃO TRIPLETE CAG
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
TP-PCR
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
50 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
720
0
Coleta:
* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos simples GeneOne (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico *Altamente recomendado um Breve Relatório/ História Clínica sobre a suspeita diagnóstica**Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A patologia Huntington-like 2 (HDL2) é um transtorno neurodegenerativo grave, dentro das síndromes de neuroacantocitosise, caracterizados por uma triagem de anomalias psiquiátricas, cognitivas e de movimento. A HDL2 é habitualmente apresentada em adultos jovens, porém, na patologia de Huntington, a idade de manifestação está inversamente relacionada com o aumento de repetições de trinucleotídeos subjacentes à patologia Os pacientes podem desenvolver anomalias psiquiátricas como um tipo de manifestação inicial, com posterior aparição de coreia, parkinsonismo e distonía. A HDL2 é causada pelo aumento de repetições de trinucleotídeos no gene JPH3 (16q24.3), e segue um padrão de herança autossômica dominante, sendo recomendado o aconselho genético. Devido expansão precoce da repetição de nucleotídeos, a idade inicial de manifestações pode ser menor em gerações sucessivas. Em relação aos testes pré-assintomáticos, deve ser seguida a mesma consideração como para a patologia de Huntington: a análise é solicitada ou orientada, quando um indivíduo tem o pai que tenha essa patologia ou haja a suspeita. Seu desenvolvimento é sintomático, atualmente não há tratamento para a cura ou algo que altere a patologia. A HDL2 é um transtorno progressivo com prognóstico desfavorável. Mutações: EXPANSÃO TRIPLETE CAG Localização cromossômica: 16q24.2 Herança: Autossômica dominante
Referência:
Repetições CTG em JPH3
Alelos normais: 6-28 repetições CTG
Alelos de significado incerto:29-39 repetições CTG
Alelos com penetrância completo (causadores