Pesquisa de expansão do gene JPH3 - Doença de Huntington tip

Código:

HUNT

Sinônimo:

Gene JPH3/ Locus 16q24.2/ EXPANSÃO TRIPLETE CAG

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

TP-PCR

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

50 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos simples GeneOne (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico *Altamente recomendado um Breve Relatório/ História Clínica sobre a suspeita diagnóstica**Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A patologia Huntington-like 2 (HDL2) é um transtorno neurodegenerativo grave, dentro das síndromes de neuroacantocitosise, caracterizados por uma triagem de anomalias psiquiátricas, cognitivas e de movimento. A HDL2 é habitualmente apresentada em adultos jovens, porém, na patologia de Huntington, a idade de manifestação está inversamente relacionada com o aumento de repetições de trinucleotídeos subjacentes à patologia Os pacientes podem desenvolver anomalias psiquiátricas como um tipo de manifestação inicial, com posterior aparição de coreia, parkinsonismo e distonía. A HDL2 é causada pelo aumento de repetições de trinucleotídeos no gene JPH3 (16q24.3), e segue um padrão de herança autossômica dominante, sendo recomendado o aconselho genético. Devido expansão precoce da repetição de nucleotídeos, a idade inicial de manifestações pode ser menor em gerações sucessivas. Em relação aos testes pré-assintomáticos, deve ser seguida a mesma consideração como para a patologia de Huntington: a análise é solicitada ou orientada, quando um indivíduo tem o pai que tenha essa patologia ou haja a suspeita. Seu desenvolvimento é sintomático, atualmente não há tratamento para a cura ou algo que altere a patologia. A HDL2 é um transtorno progressivo com prognóstico desfavorável. Mutações: EXPANSÃO TRIPLETE CAG Localização cromossômica: 16q24.2 Herança: Autossômica dominante

Referência:

Repetições CTG em JPH3
Alelos normais: 6-28 repetições CTG
Alelos de significado incerto:29-39 repetições CTG
Alelos com penetrância completo (causadores