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Pesquisa de Duplicação no Gene PMP22 - Charcot Marie-Tooth

Código:

CHARHNPP

Sinônimo:

Gene PMP22|Charcot Marie-Tooth|Doença tipo 1A

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

​

Resultado em:

Interferentes:

​

35 dia(s)

Temperatura:

Ambiente

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

30

0

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A duplicação do gene PMP22 (duplicação de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2) é responsável por até 50% dos casos da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia que se manifesta com fraqueza e atrofia muscular distal progressiva, reflexos tendinosos diminuídos e deformidades dos pés.

Referência:

​

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