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Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 7q11.23
Código:
DL7M
Sinônimo:
Síndrome de Williams(del7q11)|Microdeleção 7q11.23
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
37 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
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0
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0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: ** REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A síndrome de Williams-Beuren é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo 7q11.23; se caracteriza por apresentar baixa estatura, dismorfismos faciais típicos, deficiência intelectual, cardiopatia (principalmente estenose aórtica supravalvar), hipercalcemia, hipertensão arterial, comportamento amigável e hiper social.
Referência:
Valores de referência
