Tel: (11) 2671-2145 | (12) 3206-7670
Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 5p - MLPA (Cri-
Código:
DL5M
Sinônimo:
Síndrome Cri du Chat (del5p)|Síndrome de Lejeune|
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
37 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
0
0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: ** REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A síndrome de Cri-Du-Chat é causada por uma deleção de um segmento do braço curto do cromossomo 5; é caracteriza por choro agudo semelhante a miado de gato, dismorfismos faciais, microcefalia, hipotonia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental, entre outros.
Referência:
