Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 4p

Código:

DL4M

Sinônimo:

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (del4p)|região 4p16.3

Material:

SANGUE EXT DLE

Volume:

4,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

37 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

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0

0

0

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: ** REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA ** Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma microdeleção (perda de um segmento) do braço curto no cromossomo 4; caracteriza-se por baixo peso pré e pós-natal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor de grau variável, dismorfismos faciais típicos (aparência do capacete do guerreiro grego), microcefalia, hipotonia, convulsões, entre outros achados.

Referência: