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Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 1p36
Código:
DL1M
Sinônimo:
Microdeleção 1p36||DL1Ml|Monossomia 1p36
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
37 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
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0
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0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A síndrome de deleção 1p36 é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo 1; se caracteriza por apresentar dismorfismos faciais, transtorno do neurodesenvolvimento e de linguagem.
Referência:
