Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 17p13

Código:

D17M

Sinônimo:

Síndrome Miller-Dieke|del17p13|D17M|

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

37 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

168

8760

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: ** REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A síndrome de Miller-Dieker é causada por deleção de um segmento do cromossomo 17 (17p13.3). As características são: lisencefalia (rotação incompleta ou ausente do cérebro), microcefalia, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, genitália externa masculina hipoplásica, retardo de crescimento, deficiência intelectual, convulsões, entre outros.

Referência:

Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 17p13

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